以“零基础”为前提，有教无类地把“遗传病”说清楚是一件很费劲的事。本文尽可能在不涉及专业词汇的状态下用“通俗语言”来科普围绕着“遗传病”的诸多热点问题。

      此外，我希望读者能够理解：

      在对自身生命代码的探索中，我们对人类基因的了解可能还只是很少的一部分。除了为数不多的、可以通过无数案例进行对比分析统计到的“客观规律”以外，我们不仅无法凭空判断某一个微小CNV的致病性，更不可能一个碱基一个碱基地来解读基因对人体的作用和影响。实际上，这一类问题是没有答案的，好比任何人都无法回答“如果没有秦始皇，那会对现今的中国产生哪些影响？”这一类问题。

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      遗传病的遗传和发生一定是受到了遗传物质的影响。这里的遗传物质分别是：

      1、染色体（Chromsome）；

      2、基因（Gene）。

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      有人觉得染色体和基因是一回事，这是错误的。用一个简单的逻辑来区别两者：

      1、当染色体发生错误从而致病时，其中的基因可以是正常。比如唐氏患者的21号染色体上的所有基因可以是正常的。

      2、当基因发生错误从而致病时，染色体可以是正常。比如多囊肾患者的染色体可以是正常的。

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      当染色体发生可致病的异常时，往往也意味着位于异常染色体上的基因在数量上发生了变化。换句话说，即便基因是正常的，但数量多了或少了也是不行的。实际上，这段文字恰好给出了“正常人类基因的三个重要原则”：

      1、不能多；

      2、不能少；

      3、不能变。

      此处的“变”仅指有致病性的改变。但实际上，人类的基因一定会为了生存而发生改变。而这一类改变叫做“进化”，或者叫作“适者生存”。但“基因和进化”这一主题不在本文科普范围内，恕不详述。

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      我们可以说，染色体是基因的载体，也可以说，基因构成了染色体。两者在遗传学检查中分别位于一个较为宏观的和一个较为微观的领域。因此，针对两者的检查也会不同。

      你未必需要了解某一项检查的名称是什么，但你可以问清楚这项检查是查染色体的还是查基因的。

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      从临床角度来看，针对染色体的检查更注重“形态”，一般泛指染色体的数量和结构。当然，目前主流的染色体检查已经可以微观至微小片段的缺失和重复，但这种被称为CNV的微小变异依旧属于“形态”领域。

这是一份以羊水为检测物的CMA报告，提示胎儿12号染色体长臂上有一段重复。此类报告中会提示CNV区域中包含哪些染基因，但不会提示该基因功能是否正常。

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      从临床角度来看，针对基因的检查更注重“功能”，一般泛指某一种突变会不会影响该基因的蛋白质编码功能。目前主流的基因检查可以微观至碱基的改变，因为一个碱基的改变就可能使一个基因的蛋白质编码功能彻底歇菜。

      碱基：可以理解为组成基因的基本单位。

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      当染色体发生异常而导致疾病时，这一类疾病被成为染色体病。由于染色体病往往会导致很多症状，因此染色体病也叫染色体综合征。“综合征”一词的含义通常意味着：

      1、症状不单一；

      2、部分症状的出现是随机的，存在个体差异，很难预测；

      3、一般不存在治愈的方法或可能。

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      当基因发生异常而导致疾病时，这一类疾病被称为基因病。基因病的特点无法简述，因为基因病还能继续细分，不同基因病之间存在较大的差异。

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      线粒体病也属于遗传病，但考虑到线粒体病的特殊性（即发生比例很低、遗传性多变等），科普的意义很小，恕不详述。

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      很多人以为，家族病就是遗传病，这个说法不完全正确。因为：

      1、遗传病一般会有家族遗传倾向，或者说有家族遗传史。但这两者的关系是必须以“遗传病的客观存在”为因，以“家族遗传史”为果。换句话说，因为有遗传病，才会有家族遗传。反之，不一定成立。

      2、不少人以“大家族”的形式在一定区域范围内群居，这会因为生活习惯中某一个共同因素而使的某些疾病的发生比例升高，从而产生“家族史”的假象，比如在喜欢吃腌制食物或熏腊食物的地区，消化道疾病的发生比例较高。又比如在矿区或空气污染严重地区，呼吸道疾病的发生比例较高。这种看似“家族倾向”的疾病并不受“遗传”的影响，而是受“环境”的影响。

      3、遗传病可以有家族史可循，也可以没有家族史可循。我们不能简单地用一句“家族中没有人患病”来排除“遗传病”。

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      染色体非整倍体综合征尽管是遗传病的一种，但一般几乎不存在遗传性。以下逐一解释说明：

1、21号染色体三体综合征，即唐氏综合征，患者的寿命可以和常人相仿。但唐氏患者的心智不健全，往往不能像常人一样恋爱婚育，因此自然生育的比例很低。尽管如此，“21三体”也不存在明显的遗传性。换句话说，唐氏患者把唐氏遗传给子代的可能性很低。

2、X染色体单体综合征，即特纳氏综合征，患者只可能为女性。特纳患者的性腺发育先天性不全，无法生成卵子自然生育，因此不存在遗传的可能。

3、XXY综合征，即克氏综合征，患者只可能为男性。绝大多数克氏患者都患有无精症，无法生产精子自然生育。在极少数可以获得极少量精子的案例中，也没发现“克氏会遗传”的明显证据。

4、XXX综合征，即3X综合征或超雌综合征。患者只可能为女性。该类患者可以生育，没有发现3X有明显的遗传性。

5、XYY综合征，患者只可能为男性。该类患者可以生育，没有发现XYY有明显的遗传性。

除上述5种染色体非整倍体综合征以外，其他染色体非整倍体不存在活产的可能，其中13或18三体虽然存在活产的可能，但一般无法存活至成年。

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染色体CNV综合征是遗传病的一种。当患者生育时，会有50%的几率遗传给子代。这种遗传致病模式与常染色体显性遗传模式（AD）基本一致。临床上，我们很少会注意到CNV综合征的遗传问题，这是因为CNV综合征患者在表型上一般都会有别于正常人。换句话说，如果你是正常人，那就基本排除了携带致病性CNV的可能性（个案除外）。

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染色体平衡易位不是遗传病，虽然易位会遗传，但其遗传性不属于“疾病的遗传”。而“亲代的易位会诱发子代染色体的不平衡性”这一点也同样不属于“疾病的遗传”。

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多基因病，其含义大约是指“该病的发生不仅受到多个基因的影响，也受到外界因素的影响”。因此，多基因病是在“人体内多个基因”和“外部环境”的共同作用下发生的。

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作用于多基因病中的每一个基因都不能独立决定多基因病的发生。同样，作用于多基因病中的每一个外部因素都不能独立决定多基因病的发生。

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我们几乎无法量化多基因病中的每一个基因的作用比例究竟是多少。同样，我们几乎无法量化多基因病中的每一个外部因素的作用比例究竟是多少。

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多基因病往往是较为常见的疾病，或者说，不是罕见病。比如精神性疾病、自闭症、高血压、2型糖尿病、恶性肿瘤、强直性脊柱炎等。

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总有人来问强直性脊柱炎的遗传阻断问题，并且有个别居心不良的私营辅助生殖机构（尤其境外）也在拿HLA-B27（人类白细胞抗原）来做文章。我能让你理解的逻辑只有2个：

1、强直性脊柱炎的发病原因至今不明，阻断问题更无从谈起。目前我们对AS的遗传特性认知基本符合多基因病的遗传特性。

2、如果强直性脊柱炎可以阻断，医生不会不告诉你。不少明星也饱受AS的痛苦，他们在生育时可没采用诸如PGT-M的方式去阻断。用你的脚指头想想为什么？不是他们不想，而是他们的医生明确告诉他们AS是没有办法阻断的。AS根本就不是单基因病。

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总有人来问我自闭症在产前是否可查或是否可阻断的问题。对此，我的回答如下：

1、自闭症的成因不明，或可说，复杂。在遗传学层面我们找到一些可能与自闭症发生有关的因素，但起不到决定性作用。

2、自闭症的发生基本符合多基因病的发病特征，既有内因影响，也有外因干预。

3、自闭症可能存在“遗传性因素”，但不同于世俗理解的“生育遗传”。

4、穷尽产前所有的遗传学检查手段也不能确诊胎儿是否会得自闭症。

5、既然自闭症的成因是复杂或不明的，那阻断问题就无从谈起。

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从成因角度看，绝大部分恶性肿瘤，也就是癌症，都属于多基因病。过去，我们把癌症视作老年病，因为老年患者群体的比例很大。后来，我们把癌症视作免疫性疾病，因为癌症的进行性确实和人体免疫机能下降有直接关系。但现在，我们把癌症视作基因病，因为正是因为基因的突变才使得人体内本该正常的细胞发生“癌变”，从而成为恶性肿瘤，反噬我们的身体。

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多基因病可能存在家族倾向，但没有明确的家族史。换句话说，多基因病不会根据孟德尔遗传规律在亲代和子代间发生遗传，反倒更显得“似有若无”，发病可能性在不同子代个体上存在很大的差异。

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已人类目前现有的技术是无法阻断多基因病的遗传。如果有人告诉你有，那基本就是冲着你的钱包去的。如果你主动找上门，对方也已经很清楚你的智商在哪一个水平了。

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我给大家一个很世俗很无情但很有说服力的非医学角度，帮助你们理解“为什么多基因病是无法阻断的”：

这世界上，比你有钱有势有人脉的人多了去了，但他们也是人，也携带一些可能致病的基因，他们也患有一些带有家族倾向的疾病，他们的孩子一样存在患病的风险。但是，即便他们如何花钱找顶尖的医生或医院，都没有办法阻断这种疾病的遗传。何况是你？

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      既然我们知道多基因病仍存在一定的遗传性，那是否可以量化该遗传性呢？严格说，不能。但实际上，我们也采用一些数字来量化这一指标，并赋予其一个独特的名称，叫易感度或易患性。如何理解这个指标呢？以下问答也许可以帮助你理解：

      问1：计算易感度高低的依据是什么？答：依据对该病的发生起到作用的因素数量，也就是基因数量和外部因素。当涉及的基因数量少，且外部因素弱时，易感度就低；当涉及的基因数量多，且外部因素强时，易感度就高。

      问2：易感度是否等于个体患病概率？答：不是。易感度相当于群体分布的一种变体，本质上还是只群体分布比例，与个体概率无关。换句话说，一个占全了肺癌易感基因的老烟枪未必会得肺癌，另一个啥风险基因啥不良习惯都没有的人也可能会得肺癌。

问3：那易感度的意义为何？答：告诉你更应该健康的生活，并且定时体检。实际上，即便不告诉你易感度，你也应该做到这两点。

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      多基因病在很大程度上就是一个“看脸”的病，会不会发病有很大的“运气成分”。由于不存在孟德尔遗传规律，使得这类疾病的发生并无明显的规律可循。但目前已经有越来越多的证据表明，如果远离一些公认的有害因素，这一类疾病的发生比例是可以大幅下降的。比如：

      1、健康的饮食习惯可以降低高血压、糖尿病、胃癌、食道癌的发生比例。

      2、健康的精神状态可以降低精神类疾病的发生比例。

3、不吸烟和环境（空气）保护可以降低肺癌的发生比例。

4、不喝酒可以降低肝癌的发生比例。

      5、不吃槟榔可以降低口腔癌的发生比例。

      6、按时接种HPV疫苗可以降低宫颈癌的发生比例。

      7、定期体检（在正规公立医院）可以降低绝大部分恶性肿瘤发展至中晚期的发生比例。

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      比起多基因病而言，单基因病的发病规律要清晰得多。这是因为单基因病的发病一般只由一对基因所决定，这就使得绝大多数单基因病的遗传和发病规律都符合孟德尔遗传规律。

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      智力不是遗传的，因为从来没有任何证据表明“父母哪一方的智力决定了孩子的智力”。实际上，只要孩子是正常的，那他的智力发育几乎就是后天因素影响的，与父母的遗传内因无关。记住，父母智力的外在表现，即言传身教和身体力行，也属于影响孩子智力发育的后天因素。

      父母是孩子的第一老师，而孩子的第一堂课叫做“模仿”。孩子是父母的镜子，也是外延。

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      性格不是遗传的，如果你觉得你的孩子性格和你很像，其实是“模仿”和“耳濡目染”的结果，和遗传因素毫无关系。性格一定是后天养成的。

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      咨询须知

为提高咨询效率，请在咨询时提供以下报告：

女方3个月内的性激素六项（月经第2-3天，检查前1个月内无药物干扰）、3个月内的宫腔B超含AFC（月经第2-3天）、3个月内的AMH（请勿脱离AFC单独提供）；男方3个月内的精液常规、精子形态、精子DNA碎片率（即DFI）；双方染色体核型报告、CMA（流产物、羊水、脐血或家系）、单基因病的临床诊断和基因检测报告（含先证者和家系为最佳，能自画家族遗传图并提供者更好）