HCG是受孕后由合体滋养细胞分泌的一种糖蛋白激素，它刺激卵巢黄体转变为妊娠黄体以分泌大量的孕酮维持妊娠，同时还能将血中的胆固醇或孕烯醇酮转变为孕酮。足够的HCG可使妊娠黄体不退化，维持胚胎发育，反之将影响胚胎发育或着床。

人绒毛膜促性腺激素在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS 患者。 用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。

人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显著提高。

完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。人绒毛膜促性腺激素是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。人绒毛膜促性腺激素在受孕后10-14天开始分泌。